Hàng triệu người Việt không biết mình mang gene bệnh tan máu

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh lý tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh 2-15% tùy từng địa phương và vùng địa lý. Cả nước ước tính trên 20.000 người mắc bệnh, trong đó đa phần là trẻ em.

Bác sĩ Phù Chí Dũng, Giám đốc Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP HCM cho biết số lượng bệnh nhân Thalassemia đến khám và điều trị tại bệnh viện hàng năm tăng 10%. Trong khoảng 400-450 lượt khám bệnh ngoại trú của toàn bệnh viện mỗi ngày thì bệnh nhân Thalassemia 50-80 lượt.​ Chế phẩm máu truyền, đặc biệt là hồng cầu lắng để điều trị bệnh này chiếm đến 2/3 nhu cầu sử dụng chung của bệnh viện.

Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP HCM đang điều trị giám sát 4.200 người bệnh và số lượt bệnh nhân khám năm 2014 gần 18.000. TP HCM có hơn 1.700 bệnh nhân, chiếm hơn 1/3. Số ca mắc mới bệnh viện ghi nhận khoảng 1.000 ca một năm, trong khi cả nước có 2.000 ca.

Theo bác sĩ Dũng, rất nhiều người mang gen bệnh mà không biểu hiện bệnh. Ước tính chừng 5 triệu người Việt mang gen bệnh không phát hiện, nếu không được tầm soát, tư vấn về di truyền và tư vấn tiền sản sẽ làm tăng nhanh mức độ phổ biến bệnh trong dân. Về mặt y học, nếu hai người mang gene bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gene này. 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và dùng thuốc cả đời. Chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh.

Các triệu chứng thường gặp của bệnh là xanh xao, mệt mỏi, da niêm nhợt nhạt; vàng da vàng mắt; gan lách to; vẻ mặt đặc trưng với trán vồ, mũi tẹt, răng hô; chậm lớn... Người bệnh nếu được chẩn đoán sớm, được truyền máu và thải sắt định kỳ sẽ có thể phát triển bình thường, có thể lao động kiếm sống và không sống phụ thuộc vào người thân. Các xét nghiệm cần làm để chẩn đoán bệnh là công thức máu, Ferritin, sắt huyết thanh, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm di truyền sinh học phân tử chẩn đoán đột biến gene.

Gíao sư Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, bệnh chữa được nhưng nhiều gia đình có con mắc bệnh tan máu bẩm sinh chưa nhận thức chính xác và đầy đủ trong việc điều trị bệnh lâu dài cho trẻ. Thể ẩn hoặc bệnh nhẹ không biểu hiện triệu chứng chỉ cần theo dõi định kỳ công thức máu mỗi năm hoặc khi mệt. Với thể trung gian và thể nặng cần truyền máu định kỳ, dùng thuốc thải sắt liên tục. Việc thải sắt không hiệu quả sẽ dẫn đến ứ sắt trong cơ thể, gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm về sau như suy tim, suy gan, suy thận, loãng xương, thoái hóa khớp...

Theo các chuyên gia, mục tiêu hàng đầu đặt ra là giảm số ca mắc mới. Cần tăng cường các biện pháp dự phòng tư vấn và sàng lọc trước hôn nhân, chẩn đoán sớm trước sinh. Nếu phát hiện thai mắc bệnh ở thể nặng thì gia đình sẽ được tư vấn chấm dứt thai kỳ. Ngoài ra, cần có các chương trình quốc gia nhằm tầm soát quần thể dân số, thành lập cơ quan đăng bộ để xác nhận tình trạng sức khỏe trước hôn nhân.